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DOENÇA DE HUNTINGTON

A doença de Huntington (DH) é uma condição genética, hereditária e neurodegenerativa rara, que causa a degeneração progressiva de células nervosas no cérebro. Isso leva a uma deterioração gradual e irreversível das habilidades motoras, cognitivas e psiquiátricas do paciente. 

Causa e genética

Mutação genética: A DH é causada por uma alteração no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. Essa mutação leva a uma repetição anormal do trinucleotídeo CAG no gene.

Herança dominante: A doença tem um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que uma pessoa que herda apenas uma cópia do gene alterado de um dos pais irá desenvolver a doença.

Risco familiar: Se um dos pais tiver a DH, cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutado e desenvolver a doença. 

Sintomas

Os sintomas geralmente se manifestam entre os 30 e 50 anos, embora possam surgir antes (forma juvenil) ou depois. Eles podem variar muito entre os indivíduos e se agravam com o tempo. 

Sintomas motores

Coreia: Movimentos involuntários e rápidos, como abalos ou tiques, que o paciente não consegue suprimir.

Distonia: Contrações musculares involuntárias.

Atetose: Movimentos lentos e contorcidos.

Dificuldades progressivas: Os movimentos descoordenados evoluem, dificultando atividades como caminhar, falar e engolir. 

Sintomas cognitivos

Deterioração mental: Declínio da capacidade de raciocínio, memória, planejamento e julgamento.

Demência: Em estágios avançados, a demência se torna grave. 

Sintomas psiquiátricos

Alterações de humor: Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são comuns.

Alterações de personalidade: Mudanças de comportamento e impulsividade.

Suicídio: Existe um risco aumentado de depressão e suicídio, exigindo atenção proativa. 

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser desafiador, pois os primeiros sintomas podem ser discretos e confundidos com outras condições. 

Histórico familiar e exame clínico: O médico avalia os sintomas e o histórico familiar.

Exame genético: A confirmação é feita por um exame de sangue que detecta a expansão anormal do gene HTT.

Exames de imagem: Ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem mostrar alterações na estrutura cerebral e monitorar a progressão da doença. 

Tratamento

Não há cura para a doença de Huntington, mas os tratamentos disponíveis ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento é multidisciplinar e pode incluir: 

Medicamentos: Para aliviar os sintomas motores e psiquiátricos.

Fisioterapia e Terapia Ocupacional: Para ajudar com a mobilidade e as atividades diárias.

Fonoaudiologia: Para auxiliar na fala e na deglutição.

Cuidados nutricionais: Para manejar a perda de peso e dificuldades para engolir.

Apoio psicológico: Para o paciente e a família lidarem com os desafios da doença. 

Prognóstico

A doença é progressiva e fatal, levando à morte geralmente por complicações como infecções, engasgos ou quedas. A expectativa de vida após o início dos sintomas varia, mas geralmente fica entre 15 e 20 anos.